Lo screening neonatale, che la
Regione Abruzzo ha reso disponibile e obbligatorio per tutti i
neonati, ha permesso di diagnosticare la Sma su un bimbo di una
donna molisana nato il 19 dicembre scorso all’ospedale di Vasto
e di sottoporlo alla terapia genica.
Per l’Abruzzo si tratta di una doppia prima volta: per la
diagnosi su un neonato, grazie alla convenzione tra la Asl
Lanciano Vasto Chieti e il Centro Studi Avanzati e Tecnologie
dell’università ‘D’Annunzio’, e per la somministrazione della
terapia genica.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica causata
da mutazioni nel gene SMN1, che porta a morte prematura o alla
degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, causando
perdita di forza muscolare, atrofia, difficoltà a deglutire,
parlare e respirare, con conseguente limitazione grave della
mobilità.
Il neonato, dopo lo screening, è stato trasferito nella
Neonatologia dell’ospedale di Chieti, dove la Clinica pediatrica
è Centro di riferimento regionale per la malattie rare, e dove
gli è stata somministrata la terapia genica, il trattamento
rivoluzionario che sta facendo storia e con un’unica
somministrazione fornisce una copia funzionante del gene SMN1
nelle cellule nervose: in pratica va a correggere il difetto
genetico che causa la malattia.
La terapia, il cui costo supera di molto il milione di euro,
è stata acquisita con procedura d’urgenza dalla casa
farmaceutica produttrice, poiché dev’essere somministrata
precocemente, nei primi giorni di vita, anche in assenza di
sintomi. “E’ importante proseguire sull’implementazione della
prevenzione – – ha commentato l’assessore regionale alla salute
Nicoletta Verì – perché solo attraverso le attività di screening
è possibile intervenire nelle fasi precoci della patologia, in
tempo per contrastarne gli effetti e garantire agli assistiti
un’elevata aspettativa di guarigione o di limitazione dei danni
provocati dalla malattia”.
“La comunità scientifica dispone di evidenze che dimostrano
l’efficacia della terapia genica – dice il direttore generale
della Asl Mauro Palmieri -. Con tale trattamento viene
rovesciata la sorte di bambini che, in passato, era segnata da
poche speranze di sopravvivenza e la certezza di disabilità
gravissime causate dalla progressione della malattia”.
“Il primo trattamento in Abruzzo di un neonato affetto da
Atrofia Muscolare Spinale grazie ad un protocollo di terapia
genica – ha detto il rettore della D’Annunzio, Liborio Stuppia –
rappresenta il punto di arrivo del progetto pilota, avviato
presso il nostro Cast che ha permesso di estendere le malattie
oggetto di screening neonatale ad un numero molto maggiore di
quanto previsto a livello nazionale, portando cosi la Regione
Abruzzo all’avanguardia nella diagnosi precoce di malattie rare
che sarebbero incurabili se individuate tardivamente”.
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Fonte Ansa.it
