Uno studio coordinato dal Centro
Cardiomiopatie dell’Università di Trieste diretto da Gianfranco
Sinagra ha ricostruito i 25 anni di storia clinica di una
famiglia (14 persone) affetta da una rara cardiomiopatia
genetica. Tecnicamente, provocata da “mutazione del gene della
lamina con delezione di una singola base nel gene LMNA
(c.960del), che determina un frameshift con stop prematuro
(p.Arg321Glufs*159)”.
Lo studio, che è stato pubblicato sulla rivista
internazionale Circulation-Genomic and Precision Medicine, con
la collaborazione tra varie strutture, e in particolare tra i
centri cardiologici di Trieste, Bergamo, Trento e Brindisi, ha
seguito i membri della famiglia che si sono trasferiti e hanno
vissuto in numerose città. Salvatore Distaso (Brindisi), Teresa
Capovilla ed Alessia Paldino (Trieste), con altri ricercatori
fra Italia ed USA, hanno individuato una caratterizzazione
molecolare accurata della malattia, della sua componente
genetica e dei suoi meccanismi, attivando lo screening
familiare, una diagnosi precoce con tempestivo inizio della terapia che hanno inciso sull’evoluzione e sulla vita delle
persone. Fondamentali, in questo percorso, sono state le
organizzazioni sanitarie capaci di una presa in carico
sistematica e di un follow-up a lungo termine.
Lo studio sottolinea inoltre il valore della collaborazione
tra centri e dei registri clinici, strumenti essenziali per la
ricerca e per raccogliere dati fondamentali per la conoscenza
della malattia, della sua espressione variabile ed evoluzione
nel corso degli anni. Un risultato che, come sottolinea
Gianfranco Sinagra, direttore del Centro cardiomiopatie di
Trieste, “contribuisce ad ampliare le conoscenze scientifiche e
trasmette un messaggio di fiducia e speranza grazie a diagnosi
precoci e cure sempre più efficaci e personalizzate, capaci di
migliorare qualità e aspettativa di vita dei pazienti”. Per lo
scienziato, “la ricerca sulle laminopatie si sta concentrando su
pathway coinvolti nei meccanismi di autofagia e infiammazione,
oltre che su strategie di genome editing, come CRISPR/Cas9”.
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Fonte Ansa.it
